Các bệnh bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra

　　Rối loạn nhiễm sắc thể là triệu chứng phổ biến của dị tật bẩm sinh, tình trạng này có thể gây ảnh hưởng đến não cũng như các bộ phận khác trong cơ thể. Có rất nhiều loại rối loạn nhiễm sắc thể, ngoài ra mỗi loại sẽ có sự ảnh hưởng khác nhau đến sự phát triển cũng như sức khỏe của người đó. Vậy Các bệnh bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra là gì? Hãy cùng tìm hiểu thông tin qua bài viết sau này nhé.

　　

　　Trong nhân ở mỗi tế bào các phân tử ADN được đóng gói tạo thành những cấu trúc giống sợi chỉ gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo thành từ cuộn có sự liên kết chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein còn gọi là histone giúp hỗ trợ cấu trúc của nó.

　　Nhiễm sắc thể không nhìn thấy được trong nhân tế bào, thậm chí cũng không nhìn thấy khi quan sát dưới kính hiển vi lúc tế bào không phân chia. Ngoài ra, ADN tạo ra nhiễm sắc thể sẽ liên kết chặt chẽ hơn trong suốt quá trình phân chia tế bào, sau đó chúng ta có thể quan sát thấy dưới kính hiển vi. Hầu hết các nhà nghiên cứu cho biết nhiễm sắc thể đều thu được bằng việc quan sát trong quá trình phân chia tế bào.

Rối loạn nhiễm sắc thể

　　Mỗi nhiễm sắc thể sẽ có một điểm thắt chung được gọi là tâm động, giúp chia nhiễm sắc thể thành hai phần, quá trình này còn gọi là cánh tay. Nhánh ngắn nhiễm sắc thể gọi là nhánh p. Nhánh dài của nhiễm sắc thể đánh dấu là nhánh q. Vị trí của tâm động ở trên mỗi nhiễm sắc thể đem lại hình dạng đặc trưng cho nhiễm sắc thể từ đó có thể được sử dụng giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể.

Rối loạn nhiễm sắc thể là triệu chứng phổ biến của dị tật bẩm sinh, tình trạng này có thể gây ảnh hưởng đến não cũng như các bộ phận khác trong cơ thể. Có rất nhiều loại rối loạn nhiễm sắc thể, ngoài ra mỗi loại sẽ có sự ảnh hưởng khác nhau đến sự phát triển cũng như sức khỏe của người đó.

　　· Hội chứng Down: Hội chứng Down (hay còn biết đến là 3 NST 21 hay trisomy 21) đây là căn bệnh về NST khá phổ biến ở trẻ sơ sinh, thường hay xuất hiện với tỷ lệ từ 1/660 trẻ sơ sinh sống. Những nguy cơ sinh con nếu không may mắc hội chứng Down tăng theo tuổi của người mẹ chính vì vậy phụ nữ ngoài 35 tuổi cần được thực hiện đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thời gian mang thai.

　　Đặc điểm thường gặp ở bệnh lý rối loạn nhiễm sắc thể này là chậm phát triển, trẻ bị khuyết tật, đồng thời trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình, ngoài ra đặc điểm khuôn mặt rất đặc trưng như: Mặt bẹt, lưỡi thè, đầu nhỏ, mắt xếch, cổ ngắn, mũi tẹt, bị dị tật về cấu trúc tim, phình giãn đại tràng, dị tật ống tiêu hóa hẹp tá tràng, trương lực cơ thấp hoặc kém, những trẻ này có thể sống tới tuổi trưởng thành.

　　Bệnh Down không những không thể chữa trị được thay vào đó có thể chẩn đoán ra bệnh sớm. Các bệnh đi kèm của chứng bệnh này là bị tật tim bẩm sinh có thể chữa trị bằng phương pháp phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh Down và việc can thiệp sớm sẽ giúp cho cuộc sống của những ai mắc hội chứng này tốt đẹp hơn.

Các bệnh bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra

　　· Hội chứng Edward (còn có tên gọi khác là 3 NST 18 hay trisomy 18) hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3333 bé sơ sinh sống. Khi trẻ mắc hội chứng Edward có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm trẻ thường gặp như: khuôn mặt tròn, dị dạng tim, thận, đầu nhỏ, cằm nhỏ, và dị tật một số cơ quan khác, trương lực cơ tăng, bất thường ở bàn tay hoặc bàn chân, chậm phát triển cũng như bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

　　· Hội chứng Patau (gọi là 3 NST 13 hay trisomy 13) bệnh xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/5000 đối với trẻ sơ sinh sống. Bé mắc hội chứng Patau có thể chỉ sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường thấy là: khuôn mặt điển hình như tật khe hở môi hàm, thừa ngón út, mắt nhỏ, bất thường về tim, thận, não, khuyết tật phát triển trí tuệ nghiêm trọng.

　　Bệnh lý liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể giới tính:

　　· Hội chứng Turner (hay 1 NST X hay monosomy X) bệnh thường xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh. Những đặc điểm giúp chúng ta nhận dạng như: dị tật về cấu trúc tim, lùn cân đối, rối loạn chức năng chính ở buồng trứng dẫn đến mất kinh, vô sinh nữ.

　　· Hội chứng Triple X (còn có tên gọi khác là 3 NST X) xuất hiện tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Nhiều chị em bị hội chứng này thông thường không có dấu hiệu đặc điểm ra ngoài. Thường cao trên trung bình, học tập khó khăn khi học, chậm phát triển ngôn ngữ, phát triển kỹ năng vận động chậm, hành vi và cảm xúc cũng khó khăn trong việc thể hiện ra ngoài, khả năng phát triển giới tính kể cả khả năng sinh sản bình thường.

　　· Hội chứng Klinefelter (hay 47,XXY) thường xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam. Đặc điểm để giúp nhận dạng là: chỉ cao trên trung bình, tay chân dài không cân đối với hình dạng cơ thể, tinh hoàn phát triển kém, bị vô sinh nam, ngoài ra còn khó khăn khi học tập, ngôn ngữ chậm phát triển.

　　· Hội chứng Jacobs (47,XYY) bệnh xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm như:, chậm phát triển ngôn ngữ, khó khăn khi học tập, tăng nguy cơ tăng động, giảm sự chú ý và những rối loạn phổ tự kỷ, khả năng sinh sản bình thường.

　　 Trên đây là những chia sẻ về thắc mắc Các bệnh bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra. Hy vọng với những giải đáp này bạn đọc sẽ hiểu rõ hơn. Mọi thắc mắc cần được giải đáp hãy gọi đến Đa khoa Hồng Phúc số Hotline 0251 381 9288 hoặc nhấp vào khung chat bên dưới để được chuyên gia hỗ trợ tư vấn.